A síndrome de Down é uma condição genética associada com deficiência intelectual, aparência facial característica, e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa nasce com um cromossomo extra. Cromossomos contém os genes, ou seja, as características de nossos pais, que determinam como o corpo de um bebê se forma durante a gravidez e também as funções do corpo do bebê à medida que cresce no útero, após o nascimento e até o fim da vida do adulto. Normalmente, um bebê nasce com 46 cromossomos. Bebês com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo nº 21. Esta cópia extra muda a forma como corpo e cérebro do bebê se desenvolverão, o que pode causar problemas intelectuais e físicos para o bebê. A síndrome de Down é uma condição genética que está associada com deficiência intelectual leve, uma aparência facial característica: face achatada, olhos amendoados, orelhas pequenas, língua que tende a ficar fora da boca, mãos e pés pequenos, uma linha única na palma da mão, altura mais baixa que outras crianças e adultos, e músculos mais fracos na infância. A maioria dos indivíduos afetados sofre atraso de aprendizado, mas a deficiência intelectual é geralmente leve ou moderada. Embora mulheres de qualquer idade possam vir a ter um filho com síndrome de Down, a chance aumenta à medida em que a mulher fica mais velha. Aproximadamente metade de todas as crianças afetadas podem nascer com um problema cardíaco. Os indivíduos com síndrome de Down têm um risco maior de desenvolvimento de outras doenças como: refluxo gastroesofágico, que consiste no retorno do líquido ácido do estômago para o esôfago, e a doença celíaca, que é intolerância de uma proteína chamada glúten, presente no trigo. Cerca de 15% das pessoas com síndrome de Down têm uma baixa atividade da tireoide (hipotireoidismo). Os indivíduos com síndrome de Down também têm um risco maior de problemas de audição e visão. Nas crianças com síndrome de Down, a fala e a linguagem se desenvolvem mais tarde e de forma mais lenta do que em outras crianças. Além disso, a fala de quem tem síndrome de Down pode ser difícil de entender. Já as características comportamentais podem incluir problemas de atenção, comportamento obsessivo-compulsivo, e teimosia ou birras. Na idade adulta, as pessoas com síndrome de Down podem desenvolvem a doença de Alzheimer mais cedo do que o restante da população.
Referência: DynaMed. Down syndrome. Informação atualizada em mar. 2016. Disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/periodicos. Acesso em: 26 mar. 2016.
Autor do resumo: Claudio Vinicius de Assis Rondado
Revisor do resumo: Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão, Prof. Dr. Fabio Carmona
