quinta-feira, 28 de julho de 2022

Como tratar e melhorar a qualidade de vida de pacientes com Charcot-Marie-Tooth?


A doença de Charcot-Marie-Tooth demanda terapia de suporte, incluindo fisioterapia, exercícios, terapia ocupacional e consultas regulares a profissionais de saúde.

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Em qualquer sinal ou sintoma da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) deve-se procurar um médico especializado para diagnóstico e tratamentos. É importante se atentar a quando os sintomas começaram, quais áreas do corpo estão mais fracas, se algum integrante da família apresenta ou já apresentou características parecidas e se têm alguma anormalidade presente (como pé cavo ou dedo do pé em martelo). Alguns exames e testes podem ser pedidos pelo especialista para complementar e ajudar no diagnóstico, como: teste de sangue; eletromiografia, que consegue analisar como o sinal elétrico é conduzido através dos nervos que controlam as pernas ou braços, além de ilustrar como os músculos respondem a esses sinais elétricos; testes e aconselhamentos genéticos, os quais podem definir os subtipos de CMT e genes envolvidos. O tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth é realizado por meio de terapia de suporte, a qual consegue mudar e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento deve acontecer de forma multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, enfermeiras, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Pensando na melhora da qualidade de vida e atividades diárias, os pacientes devem tratar da fraqueza e dificuldades de movimento, melhorando condicionamento físico, coordenação, habilidade manual e, principalmente, a mobilidade. Atinge-se tal objetivo por meio de esportes (como musculação), fisioterapia e terapia ocupacional. Um outro objetivo importante do tratamento é prevenir as deformidades articulares e evitar quedas, sendo recomendados exercícios de resistência (como ciclismo, corrida, natação) e alongamentos diários . Além disso, algumas próteses ortopédicas, como palmilhas, órteses tornozelo-pé, são geralmente usadas como forma de estabilizar as articulações, melhorando a caminhada. Ainda como forma de tratamento, é importante evitar outras neuropatias (como diabetes mellitus, deficiências de vitaminas, neuropatias inflamatórias e imunodeficientes) que podem piorar a doença. Os pacientes devem ser avaliados periodicamente para análise de outras neuropatias, tratando-as caso aconteçam. Por fim, por conta do distúrbio nos nervos, pacientes com CMT são mais susceptíveis a efeitos colaterais neurotóxicos de alguns remédios. Dessa forma, deve-se evitar remédios como vincristina, amiodarona, bortezomibe, colchicina, dissulfiram. Para saber mais sobre os medicamentos que devem ser evitados e outras formas de tratamento, é recomendada a consulta com equipe médica especializada.

Referências: 

UpToDate. Patient education: Charcot-Marie-Tooth disease. Informação atualizada em Junho de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/. Acesso em: 03 jul. 2022.

UpToDate. Charcot-Marie-Tooth disease: genetics, clinical features, and diagnosis. Informação atualizada em Janeiro de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/. Acesso em: 03 jul. 2022.

UpToDate. Charcot-Marie-Tooth disease: management and prognosis. Informação atualizada em Abril de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com/. Acesso em: 04 jul. 2022.

Johnson, Nicholas E. et al. Quality-of-life in Charcot–Marie–Tooth disease: The patient’s perspective. Neuromuscular Disorders, v. 24, n. 11, 2014, p.1018-1023. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/. Acesso em: 04 jul. 2022.

Autor do resumo:
Aluno Victor Villatoro Carrapato
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Revisor do resumo: 
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

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