Hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética que reduz a capacidade das glândulas adrenais (ou suprarrenais) de produzirem hormônios.
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Hiperplasia adrenal congênita é um conjunto de condições genéticas (que são transmitidas de pais para filhos) que limitam a capacidade das glândulas suprarrenais (ou adrenais) de produzirem alguns tipos de hormônios. Na maioria dos casos de hiperplasia adrenal congênita, as glândulas suprarrenais não produzem quantidade suficiente do hormônio cortisol ou de outros hormônios. Esses hormônios atuam no controle da pressão arterial, da quantidade de sal e açúcar presente no organismo, e também na formação dos órgãos sexuais de meninos e meninas. Assim, a hiperplasia adrenal congênita pode causar problemas com o crescimento e o desenvolvimento normal das crianças, incluindo o desenvolvimento normal dos órgãos sexuais. A doença afeta ambos os sexos. Apesar de hiperplasia adrenal congênita poder ser fatal, a maioria dos pacientes pode levar uma vida normal quando recebem o tratamento adequado. Existem dois tipos principais de hiperplasia adrenal congênita: clássica e não clássica. A hiperplasia adrenal congênita clássica é forma mais grave da doença. Ela é geralmente detectada na infância ou no início da adolescência. O sinal mais evidente da hiperplasia adrenal congênita clássica, em meninas, é muitas vezes uma aparência anormal dos órgãos sexuais: eles parecem mais do sexo masculino do que do sexo feminino. A isto chamamos genitália externa ambígua. Em meninos, a hiperplasia adrenal congênita clássica pode causar aumento no tamanho do pênis. Outros sinais e sintomas da doença incluem: ganho excessivo de peso e puberdade precoce. A hiperplasia adrenal congênita não clássica é a forma mais branda da doença. Ela geralmente torna-se evidente no final da infância ou no início da idade adulta. Os sinais e sintomas são tipicamente mais evidentes em meninas e adolescentes e, muitas vezes, incluem: menstruação irregular ou ausente, características masculinas em meninas, como pelos no rosto ou no corpo e uma voz mais grave, além de infertilidade (dificuldade para engravidar), acne (espinhas), e obesidade. Os sinais e sintomas da hiperplasia adrenal congênita podem ser mais ou menos intensos, dependendo do grau de deficiência hormonal. A maioria dos problemas causados pela hiperplasia adrenal congênita clássica estão relacionadas à falta do hormônio cortisol, que desempenha um papel importante na regulação da pressão arterial, na manutenção dos níveis de açúcar no sangue e de energia, e na proteção do corpo contra o estresse. Se ambos os pais de uma criança têm hiperplasia adrenal congênita, ou se ambos são portadores do defeito genético para a doença, a criança tem maior risco de herdar a doença.Referência: DynaMed. Congenital adrenal hyperplasia. Atualizada em setembro de 2014. Disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/periodicos. Acesso em: 25 jun. 2016.
Autor do resumo: Claudio Vinicius de Assis Rondado
Revisor do resumo: Prof. Dr. Fabio Carmona, Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
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