A síndrome de Smith-Kingsmore é uma doença genética rara que se apresenta como uma desordem neurológica, cabeça maior que o normal, deficiência intelectual e convulsões.
***
A síndrome de Smith-Kingsmore é uma doença genética extremamente rara que se apresenta como uma desordem neurológica. É caracterizada por uma cabeça maior que o normal (macrocefalia), deficiência intelectual e convulsões. Em algumas pessoas com essa condição, existe o desenvolvimento de dificuldades comportamentais e sociais consideradas como transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtorno do espectro autista (TEA), assim, a habilidade da fala pode se desenvolver de forma atrasada ou nunca se desenvolver, assim como outras habilidades de comunicação e interação social. A síndrome é causada por uma mutação em um gene chamado MTOR, o qual produz a proteína mTOR, que é responsável por controlar processos celulares como crescimento da célula, divisão e sobrevivência, principalmente em células cerebrais (neurônios). As mutações que causam a síndrome aumentam a atividade desta proteína, descontrolando e aumentando sua produção. Ainda faltam estudos para melhor entender as características da síndrome de Smith-Kingsmore, quais os impactos na vida das pessoas e melhores cuidados. O que se sabe é que outros sintomas também podem estar presentes, como: hipotonia neonatal; distúrbios do sono; estrabismo; problemas gastrointestinais; hipoglicemia; escoliose. Além disso, muitas pessoas com esta síndrome podem apresentar características faciais diferentes, como uma face triangular, queixo e testa salientes, a distância entre os olhos pode ser muito grande, assim como a distância entre o nariz e o lábio superior pode ser também maior que o normal. Para melhor ajudar nos cuidados e entendimento de pessoas com síndromes genéticas e com a síndrome de Smith-Kingsmore, é essencial o acompanhamento de um médico geneticista que poderá ajudar com os melhores testes genéticos, aconselhamento e cuidados.
Referências:
MedlinePlus. Smith-Kingsmore syndrome. Informação atualizada em janeiro de 2019. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-kingsmore-syndrome/. Acesso em: 30 jun. 2023.Autor do resumo:
Aluno Victor Villatoro Carrapato
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.
Revisor do resumo:
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.