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A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um termo utilizado para um grupo de doenças genéticas raras, caracterizadas por articulações hiperflexíveis, bem como pele extremamente elástica e frágil. Essa síndrome é genética, ou seja, ela é passada de pais para filhos. Na síndrome de Ehlers-Danlos há alteração nos genes responsáveis pela criação e processamento do colágeno. O colágeno é uma proteína importante para uma grande variedade de tecidos e órgãos do corpo, como pele, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, esqueleto e olhos. As doenças são diferenciadas pela forma como se apresentam na pessoa e nos seus pais e avós, podendo ter diferentes diagnósticos de acordo com o grau do envolvimento da pele, articulações, musculatura e ossos. Em algumas apresentações da síndrome de Ehlers-Danlos, o gene afetado pode ser dominante e levar à hipermobilidade das juntas. Quando o gene é dominante, a herança de somente uma única cópia, seja do pai ou da mãe, pode levar a manifestação da doença. Os sintomas da síndrome variam de acordo com o padrão da doença apresentado na família. Geralmente, as pessoas com essa síndrome apresentam juntas muito flexíveis e a pele frágil e muito elástica. Dessa forma, quando a pessoa sofre alguma lesão na pele, a cicatrização demora para ocorrer. Abaixo da pele, podem ocorrer pápulas piezogênicas, que são caracterizadas pela herniação da gordura nos lados dos pés. Essa herniação da gordura também pode acontecer em lesões em processo de cicatrização, gerando pseudotumores, chamados de pseudotumores moluscoides. Além disso, pode ocorrer dor pela hiper extensibilidade das juntas e, consequentemente, fadiga por dor crônica, desenvolvimento de hérnias, insuficiência cervical e prolapso uterino. Na forma mais severa da doença, chamada de Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos, os tecidos do corpo são mais finos, incluindo a pele, artérias e vasos. Dessa forma, a pele aparenta estar translúcida, possibilitando a visão dos vasos sanguíneos. Também, por estarem mais finos, os vasos correm maior risco de romperem, principalmente, as grandes artérias do coração, rins e fígado.
Referências:
UptoDate. Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes. Informação atualizada em março de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com. Acesso em: 02 jul. 2022.UptoDate. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. Informação atualizada em maio de 2022. Disponível em: https://www.uptodate.com. Acesso em: 02 jul. 2022.
Autor do resumo:
Aluna Olga Carvalho Gomes da Costa
Curso de Medicina da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.
Revisor do resumo:
Profa. Dra. Maria Cristiane Barbosa Galvão
Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.
Observação:
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